中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）于2003年11月28日正式批准成立，是国家生命科学基础研究所。 面对新的发展形势和要求，在中科院新时期办院方针和“率先行动”计划的总体指导下，以基因组科学核心发展轨迹和未来发展方向为基础，研究所明确研究定位、凝练科学目标，形成新时期基因组所发展定位：“面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求与生命科学前沿，重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合，发展基因组学的新理论、新方法和新技术，成为基因组学原始创新研究基地、创新人才培养基地和卓越科学中心，为保障人类社会的健康发展做出重大贡献”。 　　基因组所不断优化学科布局与运行机制，根据学科发展前沿和国家重大需求组建了“基因组科学与信息”和“精准基因组医学”两个院重点实验室，建设生命与健康大数据中心（BIGD），搭建一流的基因组测序与分析平台。 　　基因组科学与信息重点实验室立足基因组科学前沿，整合各类组学的研究优势，发展基因组科学新理论、新技术、新方法；精准基因组医学重点实验室针对人口健康和普惠健康体系建设的重大科研方向，立足中国人群肿瘤基因组等重大疾病的基因组学和精准医学研究；BIGD围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，建设组学大数据汇交、应用与共享平台； 　　基因组所抓住精准医学发展的机遇，经过深入思考和不断凝练，于2015年底率先提出我院“中国人群精准医学研究计划”，并经院长办公会批准率先实施。该计划面向我国复杂疾病精准医疗的重大需求，通过团队协作完成拟定的各项任务和目标，为建立中国精准医学研究体系奠定基础，也将为研究所未来发展奠定重要基础。同时，研究所重视科技成果转移转化，为实现精准医学基础研究、产业转化和临床应用的紧密结合，基因组所与合肥市政府、北京北大未名生物工程集团有限公司和合肥巢湖开发区三方合作共建“未名-BIG联合基因研究院”；为推进基因组新技术在法医物证实战中的应用，与公安部物证鉴定中心共建“法医基因组协同创新中心”等，通过一系列成果转化基地和临床应用联合中心的建立，促进精准医学、分子检测特色技术和大数据在临床与产业中的应用。